中医临床网

1.提示性检查：
（1）血常规：小细胞性贫血+∕—靶形红细胞，原红细胞。
（2）网织红细胞：增加
（3）溶血：结合珠蛋白降低，游离胆红素增加
（4）Coombs试验阴性
2.诊断：血红蛋白电泳→α阔β血红蛋白缺陷
3.治疗前检查：
（1）ABO血型及RH血型检查。
（2）血清HIV、HTLY、肝炎病毒

·地中海贫血的并发症

1.地中海贫血所致
    （1）畸形：小头、身材矮小、胸廓与四肢细长、特殊面容
    （2）青春期延迟
    （3）心脏病
    （4）未经治疗而死亡
    （5）胎儿水肿：4个等位基因都突变的α地中海贫血
    （6）B19病毒感染：原红细胞减少（网织红细胞﹦0）
2.治疗所致
     （1）含铁血黄素沉着症++++++（多器官功能不全）
     （2）病毒感染（目前罕见）
     （3）精神症状（用Desféral）

·遗传球形细胞增多症病理生理

1.血影蛋白阔锚蛋白缺陷（有时为其他蛋白质）使红细胞膜骨架成分异常，红细胞变脆。
2.由于形成球形红细胞，在通过脾脏时易被破坏。

·遗传球形细胞增多症的特征

1.易感人群：儿童（重型）
2.既往史：
      （1）个人史：溶血发作史、膀胱结石、黄疸
      （2）家族史：膀胱结石++、低龄时因贫血死亡、黄疸
3.现病史：慢性黄疸，腹胀
4.临床检查：
      （1）贫血可耐受
      （2）黄疸
      （3）脾肿大++

·遗传球形细胞增多症的并发症

1.急性：
    （1）重型遗传性球形细胞增多症引起严重贫血
    （2）B19病毒感染引起原红细胞减少
    （3）急性溶血（病毒感染）
2.长期：
    （1）胆结石
    （2）叶酸缺乏（无额外补充）

·胆红素正常值

[总胆红素]
脐带：早产儿：〈34μmol/L  (〈2.0㎎/dL)
           足月儿：〈34μmol/L    (〈2.0㎎/dL)
0-1天: 早产儿：〈137μmol/L  (〈8.0㎎/dL)
           足月儿：〈103μmol/L    (〈6.0㎎/dL)
3-5天: 早产儿：〈274μmol/L  (〈16.0㎎/dL)
           足月儿：〈103μmol/L    (〈12.0㎎/dL)
其后: 早产儿：〈34μmol/L  (〈2.0㎎/dL)
           足月儿：〈3.4-17.1mμol/L    (0.2-1.0㎎/dL)
成人: 1.7-17.1μmol/L  (0.1-1.0㎎/dL)
[直接胆红素]0～3.4umol/L (0-0.2㎎/dL)
[间接胆红素]1．71～13．68umol/L (0.1-0.8㎎/dL)

1摩尔（mol）＝1000毫摩尔(mmol)
1毫摩尔(mmol)＝1000微摩尔(μmol)
1微摩尔(μmol) = 1000纳摩尔（nmol）
1纳摩尔（nmol）=1000皮摩尔（pmol）

·婚前产前检测杜绝地中海贫血重症儿出生

　医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，25%的可能为重症患者。产前检查的目的就是杜绝重症患儿的出生。
　　产前检查十分简便，无痛苦，只需在孕妇怀孕56天左右，用一条细塑料管通过阴道进入子宫口提取一点绒毛便可检验出结果。

·溶血性贫血的生活调理

感染、劳累、精神刺激等常常成为该病发生急性溶血的诱因。生活调理至关重要，要起居有常，随气候变化及时增减衣物，避免外感。劳倦过度，包括体劳，神劳及房劳过度，均可加重本病，应加以避免。鼓励患者根据身体情况自我锻炼，以提高体质及抗病能力。
　　本病病机为虚夹杂，病久多为气血两亏，甚则脾肾俱虚。平素以虚为主或虚中夹实。禁忌生冷瓜果以免损伤脾胃，辛辣滋腻之品亦当避免或少食，时时顾护脾胃。以下食疗有助本病恢复：
　　（1）构把大枣小米粥：构把子20g，大枣50g，山药20g，花生米20g，小米50g，加水150rnl，煮粥食用，用于溶血发作、间歇期见面色苍白，乏力纳差者。
　　（2）人参，冬虫夏草炖鸡：人参10g，冬虫夏草天，乌鸡～只，扁豆20g，加水适量，加盐油调味文火炖2小时，饮汤食肉，治疗溶血间歇期气血虚见乏力、自汗、气短懒言者。有阴虚见证者慎用。
　　另外，正确对待疾病，避免重体力劳动，避免精神紧张、调清志、勿激动，可适当锻炼，如打太极拳，以增强体质，但气血亏虚者匆练气功，以免动气耗血，加重气血虚弱。

·溶血性贫血实验室检查及诊断

溶血性贫血的诊断首先应根据临床表现及实验室检查确定有无溶血，以下异常实验室指标可以帮助确定是否有溶血。
（1）血管外溶血时提示红细胞破坏的检查
   ①高胆红素血症。
   ②粪胆原排除增多。尿胆原排除增多。
（2）血管内溶血时提示红细胞破坏的检查
   ①血红蛋白血症。
   ②血红结合珠蛋白降低。
   ③血红蛋白血尿：一般血浆中游离血红蛋白大于1300mg/L时，临床上出现血红蛋白尿。
   ④含铁血黄素尿。
（3）提示骨髓幼红细胞代偿性增生的实验室检查
   ①网织红细胞增多，可达5%-20%；
   ②周围血中出现幼红细胞，约1%左右，主要是晚幼红细胞。
   ③骨髓幼红细胞增生，以中幼和晚幼细胞增多。
（4）提示红细胞寿命缩短的实验室检查
    ①红细胞形态改变，血中可见畸形红细胞，如球形、靶型、镰型、椭圆型、口型、碎裂细胞等。
    ②吞噬红细胞现象及自身凝集反应。
    ③海因小体，是受损红细胞内的一种包涵体，是红细胞内变性血红蛋白的沉淀物，见于不稳定血红蛋白病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及芳香族的苯胺或硝基类化合物中毒所致的溶血性贫血。
    ④红细胞渗透性增加。
    ⑤红细胞寿命缩短。
     确定溶血后应进一步明确溶血的病因，以下实验室检查可以帮助确定病因：
（1）抗人球蛋白试验阴性者
    ①如有可肯定的化学、物理因素的接触史或明显的感染史，一般病因诊断较易肯定。
     ②如血中发现大量球形红细胞，可进一步检查红细胞渗透脆性试验及自身溶血试验，可能为遗传性球形红细胞增多症。
     ③血中发现特殊红细胞畸形者，如椭圆形细胞、大量红细胞碎片、靶形及低色素细胞，应相应考虑遗传性椭圆形细胞增多症、微血管病性溶血性贫血及海洋性贫血。
     ④红细胞无畸形，可进行血红蛋白电泳以除外血红蛋白病及高铁血红蛋白还原试验以除外红细胞葡萄糖-6-磷酸激酶缺乏症。
     ⑤有血红蛋白尿者要做酸溶血试验、蔗糖溶血试验，以排除阵发性睡眠性蛋白尿的可能。
（2）抗人球蛋白试验阳性者：应考虑免疫性溶血性贫血。

·急性溶血性贫血和慢性溶血性贫血区别

急性溶血起病急骤，短期大量溶血可有严重的腰背酸痛及四肢酸痛，版头痛、呕吐、寒战，随后出现高热、面色苍白、血红蛋白尿及黄疸，严重者出现周围循环衰竭，由于溶血产物引起肾小管阻塞及肾小管细胞坏死，最终导致急性肾衰竭。
慢性溶血起病缓慢，症状轻微，有贫血、黄疸、肝脾大三大特征，慢性溶血患者由于长期的高胆红素血症可并发胆石症和肝功能损害等表现。

·急性溶血性贫血和慢性溶血性贫血区别

·常见食物的酸碱性

1.强酸性食品：蛋黄、奶酪、白糖做的西点或柿子、乌鱼子、柴鱼等。
2.中酸性食品：火腿、培根、鸡肉、鲔鱼、猪肉、鳗鱼、牛肉、面包、小麦、奶油、马肉等。
3.弱酸性食品：白米、落花生、啤酒、酒、油炸豆腐、海苔、文蛤、章鱼,泥鳅。
4.弱碱性食品：红豆、萝卜、苹果、甘蓝菜、洋葱、豆腐等。
5.中碱性食品：萝卜干、大豆、红萝卜、蕃茄、香蕉、橘子、番瓜、草莓、蛋白、梅干、柠檬、菠菜等。
6.强碱性食品：葡萄、茶叶、海带芽、海带，柠檬等。

·叶酸、维生素B12正常值

1.血清维生素B12含量测定，正常值为200-800pg/ml。如〈100pg/ml提示维生素B12缺乏。

　　2.血清叶酸含量测定，正常值为5-6ng/ml。<3ng/ml提示叶酸缺乏

·流感一定是属于内伤感冒

      流行性感冒多发生在季节交替或二十四节气的正时，是因为百姓基本都不知道养生的道理，
一味地按照自己的欲望生活，损伤了阳气。而且，都按照所谓“新时尚”来安排饮食起居，饮
冷无度，寒邪自口而入，天长日久，必然造成内伤。待节气变化，阳气鼓动，催逼寒邪外出，
就会出现感冒的症状。在《素问·四气调神大论》中说得很清楚：“夏三月，……逆之则伤心，
秋为痎疟，奉收者少，冬至重病。” 就是说，夏季因为贪凉露风以及过食冷饮，在冬至的前后
必定引发感冒或发烧等内寒症状。就是说，冬天突发的疾病，主要都是夏天坐下的。
所以，每当节气变化时，就会有一大批“阴盛阳虚”人一起生病，俗称流感。这就是流行
时尚造成的流行疾病，病毒传染只是诱因而已，绝非“罪魁”。也就是说，具备滋生病毒的温床
的身体，才会被相应的病毒所感应。
      总之，流感一定是属于内伤感冒，都是由于某一区域的人群在前一两个季节中的不良习惯
造成的，而不能简单地认为属于当前某种因素的作用，所以，服用治疗外感的药物一定不会有
很好的疗效。而且，还会将阴邪敛在体内，到一定时间必定会发作。而现行的中、西医的治疗
方法，都具有再次将阴邪收敛的作用，如此经过多次积累，最终造成哮喘、鼻炎、咽炎、气管
炎等呼吸系统疾病。这就是“冬不养阳，春病必温；春不养阳，夏病必暑；夏不养阳，秋病必
燥；秋不养阳，冬病必寒”的道理。就是说：由于冬、夏两季没有注意保养自己的真阳元气，
春天主生发，却由于肾精肝血不足而使得含蓄收引功能虚弱，从而导致虚火上炎或虚阳外越，
酿成瘟病；秋天主收敛，却由于肺气肾精不足而使得收敛统摄功能虚弱，从而导致虚火上炎或
虚阳外越，酿成感冒、发烧和咳嗽等症。
      流感或瘟疫的发病时间和区域都是有其固定的规律可循。由于流感和瘟疫都有“温”
和“燥”的特性，一般都会发生在春、秋两季或季节之交。所以，春季发生疫情多从南方开始，
并逐步随着温度的升高而向北发展；而秋季发生疫情多从北方开始，并逐步随着温度的降低而
向南发展。这也是流感病毒（或温疫病毒）会随着气候温度和人体温床的变化而发生变异的原
因。同时，流感和瘟疫的发生区域往往与当地的生活习惯（生活靡烂）和医疗时尚（滥用补药）
有着密切关系。
      感冒是人体正气与邪气互相抗争时的必然表现，而西医有许多药物是通过抑制下丘脑体温
调节中枢而达到解热的目地，由于抑制了正气的鼓动，与邪气抗争的表现也就不存在了，感冒
也就“消除”了（表面症状暂时消除了）。效果似乎很快，但邪气却被收敛在人体内部，外感也
就逐渐转变为内伤了。现在的中医治疗感冒也是以清热、发散为主，也都是将寒邪敛在了体内，
“疗效”很差，实际属于雪上加霜，遗害更深！

·自身免疫性溶血性贫血预防调理

（一）预防
　　冷凝集素病、冷性血红蛋白尿患者应避免受凉，通常的裸露部位也不应忽视。温抗体型AIHA溶血的发作无明显诱因，部分患者的发作与外伤、手术、妊娠、精神刺激有关，应尽力避免。对患者解释本病基本概念、防治要点，说明预防的重要性及实施方法。鼓励患者在药物充分治疗条件下自我锻炼与调美，以提实体质。
（二）调理
　　1．生活调理感染、劳累、精神刺激等常常成为该病发生急性溶血的诱因。生活调理至关重要，要起居有常，随气候变化及时增减衣物，避免外感。劳倦过度，包括体劳，神劳及房劳过度，均可加重本病，应加以避免。鼓励患者根据身体情况自我锻炼，以提高体质及抗病能力。
　　2．饮食调理本病病机为虚夹杂，病久多为气血两亏，甚则脾肾俱虚。平素以虚为主或虚中夹实。禁忌生冷瓜果以免损伤脾胃，辛辣滋腻之品亦当避免或少食，时时顾护脾胃。以下食疗有助本病恢复：
　　（1）构把大枣小米粥：构把子209，大枣509，山药209，花生米209，小米509，加水150rnl，煮粥食用，用于溶血发作、间歇期见面色苍白，乏力纳差者。
　　（2）人参，冬虫夏草炖鸡：人参109，冬虫夏草天，乌鸡～只，扁豆209，加水适量，加盐油调味文火炖2小时，饮汤食肉，治疗溶血间歇期气血虚见乏力、自汗、气短懒言者。有阴虚见证者慎用。
　　3．精神调理正确对待疾病，避免重体力劳动，避免精神紧张、调清志、勿激动，可适当锻炼，如打太极拳，以增强体质，但气血亏虚者匆练气功，以免动气耗血，加重气血虚。

·阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH）疗效标准

      1．近期痊愈：一年无血红蛋白尿发作，不需输血、网织红恢复正常
      2．近期缓解：一年无血红蛋白尿发作，不需输血，血红蛋白恢复正常。
      ３．近期明显进步：病情分级任何一种进步２级，如Ｈb升２级。血红蛋白尿发作少２级。
      ４．近期进步：病情分级任何一种进步１级，或其它客观检查有进步。
      ５．无效：无变化。观察期达５年以上可除去近期二字；判断治疗效果时须除去病情的自然波动。

·自体免疫性溶血性贫血疗效判断标准

    1．缓解：临床症状消失。红细胞数、血红蛋白量及网织红细胞百分率均在正常范畴。血清蛋红素测定在正常范围。直接及间接Coomb`s试验均转为阴性。

    2．部分缓解：临床症状基本消失。血红蛋白在80g/L以上，网织红细胞数在5%以下，血清总胆红素不超过34￡mol/l(2mg/dl),Coomb.阴性，或仍为阳性但效价较治疗前明显降低。

    ３．无明显疗效：治疗后仍有不同程度的贫血或溶血症状，实验室检查未能达到部分缓解标准者。

·什么叫新生儿核黄疸？

我们知道新生儿的黄疸有所谓病理性的，病理性黄疸中有一种情况危险性很大，即黄疸发生过早，迅速加深。这是大量胆红素涌入血中而引起的。涌入血中的胆红素有一部份是不与蛋白质结合的“自由”胆红素（医学上称为游离胆红素）。正是因为没有蛋白质与它结合，将它拉着不许它到处乱窜，尤其不许跑到血管外面去。因此它便跨过血管壁，进入脑组织去将中枢神经细胞核染成黄色，所以叫做“核黄疸”。神经细胞被它染色之后，即不能进行能量代谢，于是发生变性坏死。因此得这种病的时候，症状多以神经系统的损害为主。早期出现精神不振、嗜睡、吮奶无力，随之不食奶（拒奶），出现呻吟、尖叫样哭声、眼睛不活动（凝视）；如再加深，则出现头向后仰、角弓反张、抽搐等。对付核黄疸，关键是及时发现早期病例，才能争取及时到医院治疗。否则，拖延了病情，即使经治疗后挽回孩子的生命，也往往留下脑损害的各种后遗症。当然，最好的办法还是不要让它发生，预防是至关重要的。

·铁过度沉积为何造成心脏病变？

         当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度。
    除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏，并且可将已沉积的铁带走，可保护心脏防止铁沉积造成的损害，所以，今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了。
    当发现病人有严重的心脏功能障碍时，我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺），使用剂量不超过50～60mg/kg/day，但必须要24小时持续注射直到问题解决.

·地中海贫血病人在青春期能够正常的发育吗？

许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期。

·β地中海贫血

根据病情轻重的不同，分为以下3 型。

　　1.重型又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

　　2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

　　3.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

·几种可遗传的贫血

        贫血为一种十分常见的疾病，通常大多数贫血是营养不良性（如缺铁性）贫血。然而，补充铁剂后仍无法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。
　     遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄是比较特征性的表现。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为三大类：
　     第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。正常的红细胞看上去呈凹碟形，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。
　     第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血。地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发病率高达5％。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血；由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型的甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型乙型地中海贫血在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭力治疗，病孩也难以活到成年。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血青年结婚，则有1／4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
　     第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏引起的。在红细胞中含有许多酶，这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。广东是该病的高发区，约有5％的人患有此病。患有这种病的人平时是健康的，但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后，大量的缺乏G6PD的红细胞就会被破坏，而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作，因此又称为蚕豆病。
　     遗传性溶血性贫血的病因错综复杂，常规的化验常不能明确诊断，对难以诊治的“不明原因贫血”应设法做些特殊检查，以明确诊断，只有确诊之后才能进行正确的预防和治疗。

·红细胞渗透脆性试验

[项目名称]红细胞渗透脆性试验
    这项化验是针对红细胞膜缺陷的常用筛选试验，是用于判断溶血性贫血的原因。
    [英文缩写] ROFT
    [参考值]
    开始溶血：4．0--4．4g／L(NaCl)
    完全溶血：3．2-3．6g／L(NaCl)
    [临床意义]患者与正常对照相差以上为阳性，有诊断意义，提示红细胞渗透脆性增大。
    (1)遗传性球形细胞增多症时常呈阳性；
    (2)自身免疫性溶血性贫血伴球形细胞增多时，也可呈阳性。
[要求]用肝素抗凝血测定，或直接取静脉血立即测定

·丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）患者红细胞的丙酮酸激酶（PK）缺乏使ATP生成不足，导致细胞能量代谢障碍。最明显的是红细胞膜的离子通透性增加，细胞体积变小，成为皱缩、僵化红细胞，难于通过脾脏的血窦而破坏发生溶血。

临床表现：丙酮酸激酶缺乏症严重者可在婴儿早期即出现症状，为中度以上的贫血、黄疸，需反复多次输血才能存活。多数患者表现终身存在的慢性溶血性贫血，伴有黄疸，部分患者会发生胆石症。极少数患者由于溶血被代偿而不表现贫血。新生儿的丙酮酸激酶缺乏症常常发生高胆红素血症。

诊断评析：1.丙酮酸激酶缺乏症分为遗传性和继发性。2.在临床上如果只有PK酶活性改变，无溶血表现者，则为红细胞PK缺乏。3.在临床高度怀疑PK缺乏，而PK活性测定正常时，应进行底物系统的PK活性定量测定。4.继发性的丙酮酸激酶缺乏症见于白血病、红白血病、再生障碍性贫血、难治性贫血及化疗后，常应有这些疾病的临床表现。

·溶血性贫血作生化检查

溶血性贫血可作生化检查。生化检查显示多数病例有血红蛋白代谢产物增高。凡登白试验显示血清间接胆红素增多，一般很少超过80mg/L。但在初生儿中，由于肝功能尚不健全，可以很高，与贫血的程度不相称。血管内溶血时，血浆中结合珠蛋白和血结素减少，可出现高铁血红素白蛋白、游离血红蛋白、高铁血红蛋白和LDH等。尿内尿胆原和尿胆素增多，但胆红素试验阴性；如同时有阻塞性黄疸或肝病时，则可见胆红素试验阳性。血管内溶血时，尿内出现含铁血黄素。如急性大量溶血，可见氧化血红蛋白（红色）和高铁血红蛋白（棕色）。

·溶血性贫血骨髓检查

溶血性贫血可作骨髓检查。骨髓穿刺物涂片显示有核红细胞显著增多，脂肪减少，粒、红细胞比例缩小或倒置。幼红细胞有丝分裂象增多。如果同时有叶酸缺乏，则无巨幼红细胞。注意长期大量溶血和骨髓代偿性增生非常旺盛时，可出现叶酸缺乏。如发生再生障碍，可见红细胞显著减少。

·溶血性贫血血液检查

发生溶血时，红细胞的过早破坏能被骨髓造血功能代偿，可不发生贫血。如果溶血严重，骨髓造血功能不能代偿时，贫血就将出现。严重时，血红蛋白可低至3g/dl以下，危及生命。红细胞平均体积(MCV)及平均血红蛋白浓度（MCHC）大多在正常范围内，但网织红细胞计数很高，MCV可以高于正常。网织红细胞大多增高至5％～20％，甚至高达50％～70％或更高。网织红细胞计数的高低与贫血的程度并不呈平行关系。其计数极高时，大多贫血较为严重。慢性溶血或溶血较轻时，网织红细胞计数增高可以不明显或在正常值的上限。偶见溶血性贫血并发骨髓再生障碍危象时，网织红细胞可显著减少，甚或找不到，最多见于遗传性球形细胞增多症病例。
　　急性溶血时，染色血片可见网织红细胞大小均匀，其中以圆形、大而染色的嗜碱红细胞增多较为明显。溶血急速量大，贫血较重时，外周血中可见晚幼和中幼红细胞。慢性溶血时，血象的改变不甚明显。
　　红细胞形状呈特殊改变可出现某些溶血性贫血。球形细胞最多见于遗传性球形细胞增多症和温抗体型自体免疫溶血性贫血。碎形细胞（盔形细胞）常见于心血管创伤性溶血性贫血、微血管病性溶血性贫血或播散性血管内凝血等。靶形细胞同时出现低色素表现是各种海洋性贫血综合征的特征之一。靶形细胞亦可见于血红蛋白E病或特征、血红蛋白C病或特征、血红蛋白D病或特征、镰形细胞贫血等。此外，椭圆形细胞、口形细胞、棘刺细胞则可分别见于遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症、遗传性棘刺细胞增多综合征等。
　　一般血小板和白细胞计数正常或增多，但某些溶血性贫血或脾机能亢进时亦可减少。急性大量溶血时，可出现类白血病反应。
　　

·溶血性贫血临床表现?

溶血性贫血的临床表现与溶血的缓急、程度和部位有关，因此急性溶血和慢性溶血的症状与体征是不尽相同的。
　　急性溶血：起病急骤，突然出现寒战、高热，腰背酸痛，气促，乏力，烦躁，亦可见恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状。如是大量血管内溶血，可见血红蛋白尿，尿色如浓红茶或酱油样，亦可有轻度黄疸。如由输血不当引起溶血性反应，则可见少尿、无尿和急性肾功能衰竭。由于急性贫血引起严重缺氧，可见神志淡漠或昏迷、休克和心功能不全。
　　慢性溶血：起病缓慢，临床上可见乏力、苍白、气促、头晕等慢性贫血症状和体征，同时还可见有不同程度的黄疸。多见有肝脾肿大。较常见的并发症是含胆色素的胆结石，并可继发总胆管阻塞和阻塞性黄疸。如为镰形细胞贫血，常见下肢踝部皮肤溃疡，而且不易愈合。遗传性贫血的症状可因病情的变化而时重时轻。

·溶血发生的病理机制

在正常情况下，红细胞衰老时，红细胞酶的活性降低，正常的能量代谢降低，细胞膜表面发生变化，这样失去功能的红细胞在脾、肝、骨髓的单核巨噬细胞系统中容易被吞噬。只有极小一部分衰老红细胞在血循环中被破坏。
　　在溶血性疾病时，溶血病理有两种情况。一种是血管外溶血，主要发生在脾、肝等器官的单核巨噬系统中，红细胞过早地被吞噬细胞破坏消灭。另一种是血管内溶血，指发生在循环血液中，红细胞被破坏后其内容物直接释放入血浆。
　　红细胞被过早破坏发生溶血后，血红蛋白发生一系列的代谢变化。

·可遗传的贫血

贫血为一种十分常见的疾病，通常大多数贫血是营养不良性（如缺铁性）贫血。然而，补充铁剂后仍无法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。
　　遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄是比较特征性的表现。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。
　　根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为三大类：　　第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。正常的红细胞看上去呈凹碟形，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。
　　第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血。地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发病率高达5％。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血；由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。　　根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型的甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型乙型地中海贫血在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭力治疗，病孩也难以活到成年。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。　　如果两个患同类的轻型地中海贫血青年结婚，则有1／4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
　　第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏引起的。在红细胞中含有许多酶，这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。　　在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。广东是该病的高发区，约有5％的人患有此病。患有这种病的人平时是健康的，但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后，大量的缺乏G6PD的红细胞就会被破坏，而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作，因此又称为蚕豆病。
　　遗传性溶血性贫血的病因错综复杂，常规的化验常不能明确诊断，对难以诊治的“不明原因贫血”应设法做些特殊检查，以明确诊断，只有确诊之后才能进行正确的预防和治疗。

·溶血性贫血的生理病理

1、自身免疫性溶血性贫血（AHAI）：原发性AIHA者多见于妇女，年龄不限。继发性AIHA常伴有原发性疾病的临场表现。存在于自身抗红细胞抗体。

2、G6PD缺乏：G6PD是一种解毒酶,其缺乏导致在服用某些药物或氧化剂后氧化产物积聚于红细胞膜上.

3、阵发性睡眠性血红蛋白尿：红细胞膜的糖化肌醇磷脂锚蛋白缺陷,该蛋白对红细胞免受攻击有保护作用.

4、过敏性免疫性溶血性贫血：服用某些药物或感受过敏原后可产生溶血抗体,继而发生溶血性贫血.

5、胎母血型不合：输血意外引起的贫血属同种异体免疫性溶血性贫血:血液中存在不同血型的血细胞形成抗体.

6、溶血尿毒综合症：由致病毒素(大肠杆菌等)破坏内皮细胞.

7、感染中毒溶血性贫血：红细胞膜直接受其破坏.

8、机械性溶血性贫血：红细胞通过人工瓣膜时被破坏 .

·溶血性贫血检验正常（参考）值及临床意义

项目	标本要求	参考值	简要临床意义
红细胞渗透脆性试验	肝素抗凝血	开始溶血：75.2-82.1nmol/L（4.4-4.8g/L）NaCI溶液；完全溶血： 47.9-54.7nmol/L（2.8-3.2g/L）NaCI溶液。	增加：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症和部分自身免疫性溶血性贫血；减低：珠蛋白合成障碍性贫血、血红蛋白C、红蛋白D、红蛋白E病、低色素性贫血、脾切除术后中、阻塞性黄等。
红细胞孵育渗透脆性试验	肝素抗凝血	NaCI溶度51.3nmol/L（3.0g/L）时未孵育溶血率97%-100%,孵育后溶血率85%-100%； NaCI溶度85.5nmol/L（5.0g/L）时未孵育溶血率0-6%，孵育后溶血率40%-85%； NaCI溶度119.7nmol/L(7.0g/L)时未孵育溶血率为0，孵育后溶血率为0-5%。	增加：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症和遗传性非球形细胞溶血性贫血；减低：珠蛋白合成障碍性贫血，血红蛋白C、红蛋白D、血红蛋白E病，低色素性贫血，脾切除术后，镰状细胞性贫血等。
血浆游离血红蛋白测定	肝素抗凝血	联苯胺法：0-40mg/L	增高：蚕豆病、PNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿、冷凝集综合症、溶血性输血反应等。
血清结合珠蛋白测定	肝素抗凝血	免疫火箭电泳法： 0.8-2.7g/L；乙酸纤维膜电泳法： 0.26-1.2gHb/L。	增高：感染、肿瘤、肾炎、溃疡性结肠炎、SLE、肝外阻塞性黄疸、口服避孕药和雌激素治疗病人等；降低：溶血性贫血、遗传性无结合珠蛋白血症、肝脏疾病等。
高铁血红素白蛋白测定	肝素抗凝血	光谱仪法：阴性	阳性：强烈提示血管内溶血存在，并且是严重的血管内溶血。
自身溶血试验及其纠正试验	肝素抗凝血	不加纠正物的溶血率＜3.5%；加葡萄糖或ATP的溶血率＜1.0%。	遗传性球形红细胞增多症时自身溶血率增加，加入葡萄糖或ATP后明显纠正；G-6-PD缺乏症等戊糖旁路代谢缺陷时自身溶血率增加，能被葡萄糖纠正；丙酮酸激酶缺乏时，加葡萄糖不能纠正，加ATP可以纠正。
热溶血试验	肝素抗凝血	阴性	PNH为阳性，正常人无溶血，其他溶贫有程度不同的轻度溶血。
蔗糖溶血试验	肝素抗凝血	阴性	阳性：PNH
酸化血清溶血试验（Ham's)	肝素抗凝血	阴性	阳性：PNH、重症自身免疫性溶血性贫血。
抗人球蛋白试验	肝素抗凝血	直接试验：阴性；间接试验：阴性。	直接反阳性：Rh血型不合的新生儿溶血病、药物诱发的免疫性溶贫、温抗体型自身免疫性溶贫、冷凝结综合症等；间接反应阳性：Rh或ABO血型不合的新生儿溶血病等。
变性珠蛋白小体生成试验	肝素抗凝血	正常人含5个及以上珠蛋白小体的红细胞＜30%，平均11.9%。	增高：G-6-PD缺乏症、还原型谷胱甘肽缺乏症、HbH病及化学物质中毒等。
血红蛋白H包涵体检查	末梢血	0-5%	增高：主要见于HbH病，轻型珠蛋白合成障碍性贫血也可增高。
高铁血红蛋白还原试验（MHb)	肝素抗凝血	＞75%	减低：蚕豆病、伯氨喹啉类药物性溶血性贫血。
谷胱甘肽还原酶（GR）缺陷测验	肝素抗凝血	GH荧光斑点试验：正常人荧光斑点15分钟内消失； GR活性定量：（7.17±1.09）U/gHb。	谷胱甘肽还原酶缺乏时，GR荧光斑点试验15分钟以后还有荧光存在，GR活性定量试验活性低于7.17U/gHb。
丙酮酸激酶（PK）荧光斑点试验和活性测定	肝素抗凝血	荧光活性斑点在25分钟内消失，酶活性（15.0±1.99）U/gHb或（1.2-2.2）U/ml红细胞。	丙酮酸激酶活性缺乏时，荧光斑点不消失或时间延长，酶活性降低。中间缺乏（杂合子）时，荧光25-60分钟消失，严重缺乏（纯合子）时，荧光60分钟不消失。
血红蛋白电泳	肝素抗凝血	HbA＞95%； HbF＜2%； HbA2：1.0%-3.1%。	与正常人的Hb电泳图谱进行对比，可发现HbH、HbE、HbBarts、HbS、 HbD、HbC等异常血红蛋白。
抗碱血红蛋白（HbF）测定	肝素抗凝血	成人：小于2%；新生儿：小于40%。	增多：β珠蛋白合成障碍性贫血、遗传性胎儿血红蛋白持续综合症、急性白血病、再障、淋巴瘤等。
HbF酸洗脱试验	末梢血	成人：小于0.01；新生儿：0.55-0.85；两岁后幼儿：小于0.02。	增多：重症β珠蛋白合成障碍性贫血、遗传性胎儿血红蛋白持续综合症。
异丙醇沉淀试验	肝素抗凝血	阴性（30分钟内不沉淀）	阳性：不稳定Hb存在或HbF、HbH、HbE增多。
热变性试验	肝素抗凝血	小于1%	增高：不稳定Hb存在
冷凝集素试验	未抗凝血	小于1：40	增高：冷凝集素综合症、支原体肺炎、传染性单核细胞增多症、疟疾、肝硬化、淋巴瘤及多发性骨髓瘤等。
冷热溶血试验	肝素抗凝血	阴性	阳性：阵发性冷性血红蛋白尿症。


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